La forma di demenza più comune è l’Alzheimer. Per diagnosticare questa malattia, oggi si utilizzano procedure di diagnostica per immagini o si analizza il liquido spinale, due metodologie lunghe e costose Gli esami del sangue per individuare l’Alzheimer potrebbero semplificare la diagnosi e facilitare l'accesso alle opzioni terapeutiche. Gli scienziati stanno attualmente studiando l’utilità di tali test.

Circa la metà delle persone affette da demenza non ha purtroppo ricevuto una diagnosi specialistica, che è di fondamentale importanza per poter scegliere le migliori opzioni di trattamento. Oggigiorno sono necessari diversi esami per diagnosticare l’Alzheimer: esami fisici e test neuropsicologici, ma anche esami del cervello tramite tecniche di imaging come la risonanza magnetica (RM), la tomografia computerizzata (TC) o la tomografia a emissione di positroni (PET). Un'altra opzione è l'analisi del liquido cerebrospinale mediante puntura del midollo spinale. Le procedure di imaging e la diagnostica del liquido cerebrospinale richiedono tempo, sono costose e generalmente stressanti per i malati. In futuro un semplice esame del sangue per riconoscere l'Alzheimer potrebbe facilitare la diagnosi della malattia.

 

Come funzionano i test del sangue?

Questi esami attualmente in fase di studio si basano sull’analisi di alcuni biomarcatori nel sangue che sono associati all’Alzheimer. come le proteine beta-amiloide e tau. Secondo lo stato attuale della ricerca, l’aggregazione e il deposito di queste due proteine nel cervello sono tra le possibili cause della malattia. La rilevazione di questi marcatori nel sangue potrebbe quindi contribuire a una diagnosi precoce.

 

I vantaggi dei test del sangue

Un grande vantaggio di questi esami del sangue è la loro facilità d'uso. In futuro potrebbe essere possibile prelevare campioni di sangue presso gli studi medici o le cliniche. Si tratterebbe dunque di esami meno stressanti rispetto alle procedure di diagnostica per immagini o all'esame del liquido spinale, che in alcuni casi richiedono il ricovero in ospedale.

Una diagnosi precoce e accurata è fondamentale anche per consentire ai pazienti di iniziare le opzioni terapeutiche adeguate. Ciò vale anche per i nuovi farmaci anticorpali che sono attualmente in fase di autorizzazione in Svizzera, alcuni dei quali sono già stati approvati all’estero. In base alle conoscenze attuali, essi sono attualmente adatti solo a persone che si trovano nella fase iniziale della malattia. Una diagnosi precoce consente inoltre alle persone affette di ottenere il sostegno necessario e di pianificare il proprio futuro in modo indipendente.

 

Un metodo che completa quelli già esistenti

Gli esami del sangue rappresentano quindi un passo importante verso una diagnosi più accessibile e precoce dell’Alzheimer. Perché possano venire usati, la loro accuratezza dev’essere paragonabile agli altri metodi utilizzati finora, come l'esame del liquido cerebrospinale mediante puntura del midollo spinale. Sebbene gli esami del sangue siano un’aggiunta preziosa, devono sempre essere confermati da altri esami ancora. Una diagnosi corretta continuerà a richiedere una combinazione di diagnosi clinica, neuropsicologica e, se necessario, per immagini.

 

L’attuale stato della ricerca

Diversi studi stanno attualmente esaminando l’utilità di diversi esami del sangue, come il test Elecsys® pTau217 sviluppaot dalla Roche e Eli Lilly. Alcuni sono già stati autorizzati all’estero. Il cosiddetto Precivity AD-Bloodtest della società C2N Diagnostics è autorizzato sia negli USA che nell'UE. In Svizzera questi esami del sangue non sono ancora disponibili nella pratica clinica. 

(informazioni aggiornate all’11 dicembre 2024)

 

Letteratura

Frisoni, G. B., Festari, C., Massa, F., Ramusino, M. C., Orini, S., Aarsland, D., ... & Nobili, F. (2024). European intersocietal recommendations for the biomarker-based diagnosis of neurocognitive disorders. The Lancet Neurology, 23(3), https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00447-7

Ritter, A. (2024). Ein simpler Test. Schweizerische Ärztezeitung, 105(16). https://saez.swisshealthweb.ch/de/article/doi/saez.2024.1328883940/